In merito alla prescrivibilità di esami di diagnostica e prestazioni di genetica medica, Le evidenziamo quanto segue: tutte le prestazioni di genetica medica richiedono la prescrizione da parte di uno specialista secondo quanto chiarito nella Circolare 25.03.2016 n. 3012 del Ministero della Salute nella quale vengono fornite indicazioni sulle modalità di prescrizione degli esami nei cui decreti figura l’indicazione “a seguito di visita specialistica”, “su prescrizione specialistica” e “prescrivibile dallo specialista”. Il Medico di Medicina Generale tuttavia può procedere a prescrivere esami di tale natura in presenza di una prescrizione specialistica su ricetta bianca da parte dello specialista in libera professione che deve essere valutata dal medico di medicina generale per l’eventuale condivisione e nella ipotesi in cui la stessa sia condivisa potrà procedere a prescrivere l’esame sul ricettario del SSN barrando la casella “S”. Si evidenzia che fin dal DPCM 12.01.2017 le prescrizioni di esami di genetica sono ricomprese nell’ambito dell’assistenza specialistica ambulatoriale. Le prestazioni non elencate negli articoli 15 e 16 del richiamato DPCM sono escluse dal novero di spesa del SSN e possono essere prescritti come prestazioni private.

Scrivo per spiegare i dubbi che ho sull’applicazione dei LEA, nello specifico sulla prescrizione tramite ssn degli esami genetici essendo io un medico di medicina generale.

Sta accadendo sempre più frequentemente che i pazienti giungano a noi con la richiesta di prescrizione di indagini di laboratorio genetiche; spesso queste richieste riguardano esami dello studio del cariotipo per percorsi di procreazione medicalmente assistita.
In generale i miei dubbi (e quelli di molti colleghi da me interpretati) sono:

1. gli esami genetici possono essere da noi prescritti con il ssn o occorre che siano lo specialista in genetica medico o lo specialista di branca (operanti nel ssn) a prescriverli direttamente facendo essi stessi la ricetta dematerializzata da consegnare al paziente?
   A tal proposito gli specialisti da me interpellati telefonicamente sostengono che basta che noi MMG apponiamo la “”S”” (suggerita) sulla nostra ricetta facendo appello ad una nota ministeriale del 25.03.2016 che allego (paragrafo 2.1)
   Invece nei LEA 2017 appare scritto che tali esami sono vincolati a prescrizione da parte del genetista o dello specialista di branca (es. di malattie rare); inoltre se si cerca sul sito dell’ A.O.U. Città della salute si legge “il Medico specialista richiedente esami di genetica molecolare è tenuto alla compilazione del modulo richiesta analisi molecolare del laboratorio di competenza” (allego il link: https://www.cittadellasalute.to.it/index.php?option=com_content&view=article&id=205&Itemid=581&limitstart=1 ).
2. Per quanto riguarda nello specifico la richiesta dell’esame del cariotipo che molti centri richiedono alla coppia come screening per accedere al percorso di procreazione assistita, oltre a valere il dubbio precedentemente esposto nel punto 1, mi chiedo: è un esame comunque prescrivibile tramite SSN non essendo presente nei LEA 2017? Oppure, essendo extra-LEA, è sempre e comunque a pagamento (se non vi sono ovviamente le condizioni cliniche specificate nei LEA che allego e che citano al punto 4: “Dopo due aborti consecutivi o pregresse patologia della gravidanza con morte perinatale, o anamnesi familiare positiva per patologie ereditarie, su prescrizione dello specialista ginecologo o genetista medico).